ダウン症って、どんな病気?

人は通常、1対の性染色体と、22対の常染色体、
合わせて23対46本の染色体を持っています。
ダウン症の多く(約95%)は、「標準型トリソミー」と言われるタイプで、
21番目の染色体を1本過剰に持つため、
総数が47本になっています。

染色体異常があって産まれてくる子は、実際はまれで、
多くは流産したりして、出産には行き着かないと言われています。
それでも産まれて来たということ自体が“乗り越える力があったという事”を、
また、両親からも良いものをいっぱいもらっていて、
ママのお腹の中の状態も、とても良かったという事をあらわしているそうです。

<特性>
第一に挙げられる特性は「ゆっくり育つ」という事。
また、外観の身体的な特徴を多く持つ疾患としても、知られています。
例えば、「扁平な後頭」「落ち込んだ鼻骨」「つり上がった目」「筋緊張低下」などがそれにあたります。

<出生率>
一般的には、1.000人に1人と言われています。
ex. 1920年 1.000人に2.4人
   1979年     〃  1.1人

<ママの年齢とダウン症児の出生割合>
ex. 20歳ママ 1923人中 1人
   49歳ママ 12人中 1人

<平均寿命>
これまでは、成人する事が困難と言われてきました。
しかし、合併症の治療法が発達すると共に、平均寿命は延びてきています。
と同時に、早期老化との関係が、問題となってきています。
現在の平均寿命は、50代半ばといわれます。
勿論これは、あくまで平均で、70歳、80歳まで、元気に生きている人もいます。

<早期老化:胎児性ヘモグロビン>
通常、乳幼児から減少し、3歳になると1%以下に、
老人になると増加する物質です。
しかし、ダウン症の場合、思春期に再び増加する事がわかってきました。
この事が、早期老化と関係があるのでは、と言われています。

<早期老化:2-3-DPG>
ダウン症患者の体内に、多く存在する事がわかってきた物質で、
酸素を多く供給する働きをします。
(酸素のとりすぎは、老化を促進すると言われています。)

<早期老化:SOD-1>
酵素の活性化をする“21番染色体”が、通常よりも1本多いため、
活性化も1.5倍になり、
寿命が短くなるのではないか、と言われています。

ダウン症は、21番目の染色体が過剰な事を除けば、まったくの健常です。
何もかもが異常では、という錯覚に陥らないよう注意が必要です。

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